Розширений неонатальний скринінг входить до Програми медичних гарантій. Це означає, що обстеження немовлят на рідкісні захворювання є абсолютно безоплатним для родини. Розповідаємо докладніше:

👶 Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.

👶 Неонатальний скринінг гарантується усім немовлятам. Послуга безоплатна та гарантується в рамках Програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями, які мають договір із НСЗУ за пакетом “Медична допомога при пологах”.

Це означає, що батькам нічого не потрібно робити. Лише надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій — регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.

❗З батьками зв’яжуться лише у випадку необхідності повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.

У переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:

➡️Адреногенітальний синдром.

➡️Біотинідазна недостатність.

➡️Вроджений гіпотиреоз.

➡️Галактоземія І типу.

➡️Глютарова ацидурія I типу.

➡️Глютарова ацидурія II типу.

➡️Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).

➡️Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).

➡️Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).

➡️Дефіцит трифункціонального білка.

➡️Дефіцит HMG-ліази.

➡️Ізовалеріанова ацидурія.

➡️Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).

➡️Метілмалонова ацидурія.

➡️Муковісцидоз.

➡️Первинний карнітиновий дефіцит.

➡️Пропіонова ацидурія.

➡️Спінальна м’язова атрофія.

➡️Тирозинемія I типу.

➡️Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).

➡️Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

За матеріалами “НСЗУ для пацієнта”